1月17日起，患有异戊酸血症、戊二酸血症（型）、代谢性心肌病等78种遗传代谢病的患儿可申请救助。1月17日，记者从湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目管理单位——湖南省妇幼保健院获悉，我省已全面启动“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”，符合条件的患儿家庭均可申请。
据悉，在我国，每年2000 多万的新生儿中，约有40～50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为帮助这些不幸的孩子，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目面向全省开展，湖南省妇幼保健院是全省项目管理单位，有需要的家长可申请救助。
申请救助的家庭需同时满足以下四点要求：
1.患儿父母双方或一方具有湖南省户籍；
2.0-14周岁（含）临床诊断的遗传代谢病的患儿；
3.家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于3000元；
4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
符合条件的家庭需准备好法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件、患儿出生医学证明复印件、贫困证明原件（村委会/居委会/社区出具）、病历资料复印件（病情说明页）、检查报告单复印件（如抽血化验检查、串联质谱检查）、疾病诊断证明复印件（疾病诊断医院出具盖章）等证明材料；此外，救助申请表可在各县／市妇幼保健院领取或网上下载，下载地址为中国出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn）。
患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费均可以申请救助，申请成功后，每名患儿可以一次性获得3000～10000元不等的救助金。
家长准备好申报材料后，可递交到户籍地（或居住地）县/市级妇幼保健院，启动申报程序；在中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、郴州市人民医院诊疗的患儿，可以直接向此3家医院递送申报材料；同时，家长还可以登陆中国出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn，点击“遗传代谢病患儿救助项目”了解更多信息。
出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施单位联系电话
单位名单咨询电话：
湖南省妇幼保健院0731-89773186
中南大学湘雅医院0731-89753043
湖南省儿童医院0731-85356848
长沙市妇幼保健院0731-84196665
株洲市妇幼保健院0731-28821272
湘潭市妇幼保健院0731-55880254
衡阳市妇幼保健院0734-8127043
邵阳市妇幼保健院0739-2297159
岳阳市妇幼保健院0730-8600536/8600676
常德市妇幼保健院0736-7720356
张家界市妇幼保健院0744-8569985
益阳市妇幼保健院0737-4205976
郴州市妇幼保健院0735-2850895
郴州市第一人民医院0735-2345157
永州市妇幼保健院0746-8812055
怀化市妇幼保健院0745-2692993
娄底市妇幼保健院0738-8762179
湘西州妇幼保健院0743-8735454
出生缺陷（遗传代谢病）救助病种
序号疾病名称（别名、酶缺陷）
1异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
2戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
33-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
4全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
5生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
6甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
7甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）
8甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
9甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）
103-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
11丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
12β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
13丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
152-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
163-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
17乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）
18中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
19极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
21三官能团蛋白质缺乏症
22原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
23短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
24戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
25短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
26中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
27肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
28肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
29肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
30高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
31高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
32高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
33酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
34酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
35酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
36枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
37同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
38氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
40瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
41瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
42精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
43精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
44鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症
45高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
46高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
47高脯氨酸血症
48非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
49先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
50先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
51先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病
52先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症
53先天性垂体功能不全，如：尿崩症
54乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症
55果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
56糖原累积病
57先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
58先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
59氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
60有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
61先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
62先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
63先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
64先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
65代谢性心肌病
66代谢性肝病
67代谢性脑病
68溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症
69遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
70神经节苷脂贮积病
71线粒体病
72神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
73神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
74色素代谢异常，如：白化病
75先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全
76蛋白糖基化异常
77酮体生成障碍
78过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
