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今年1.2万名新生儿 免费筛查遗传代谢病
作者:罗凯    来源:长江信息报    发布时间:2018年05月04日    责任编辑:汤嘉

岳阳日报全媒体讯(记者 罗凯 通讯员 邬洪梁 余六香)遗传代谢病很多人会觉得陌生。然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。日前,记者从岳阳市新生儿免费串联质谱筛查2017年总结表彰与2018年培训会上获悉,2017年岳阳共完成新生儿免费串联质谱筛查10000余例,今年全市免费筛查的名额将增加到12000例。

为进一步加强全市出生缺陷防控工作,降低出生缺陷率,提高出生人口素质,4月27日,由岳阳市卫计委主办、岳阳市妇幼保健院承办的“岳阳市新生儿免费串联质谱筛查2017年总结表彰与2018年培训会”在岳阳市妇幼保健院召开。

据了解,2017年全市共完成免费筛查10000余例,初筛阳性267人,初筛阳性率2.67%;召回254例,召回率95.13%,共确诊6例患儿(苯丙酮尿症2例、原发性肉碱缺乏症2例、枫糖尿症1例、多种酰基辅酶A羟化酶缺乏症1例),共申请救助23例,21例已审核通过。2018年全市免费筛查的名额将增加到12000例,将分配在8个项目县(市、区)的15家医疗卫生机构,凡夫妇之一具湖南省户籍,在指定的15家助产机构分娩的新生儿都可以享受免费筛查服务。

会议对2018年遗传代谢病检测项目工作提出要求,要把加强出生缺陷防控工作上升到政治高度,将党和政府的惠民政策落到实处,尽量争取项目扩大范围,把好质量关,加强初筛阳性召回率,防范医疗纠纷的发生,力推出生缺陷防控各项工作纳入市委市政府绩效考核与计划生育考核。

此次培训邀请了岳阳市妇幼保健院遗传优生科主任邬洪梁等5名专家进行专题授课,内容包括《新生儿免费串联质谱筛查2018年实施方案》、《新生儿免费串联质谱筛查工作流程》、《新生儿遗传代谢病筛查血片采集质量控制》、《遗传代谢病筛查与救助项目的问题与对策》、《新生儿遗传代谢病信息管理系统介绍》等,与会人员纷纷表示,专家的授课为落实今年免费串联质谱筛查及遗传代谢病救助工作提供了技术支撑。

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